Tehotenstvo je pre ženu to najkrajšie obdobie v živote. Od prvého okamihu, ako uvidí na tehotenskom teste dve čiarky, sa začína pripravovať na príchod svojho dieťatka. Občas sa ale stane, že deväť mesiacov, ktoré by mali byť plné radosti, oddychu a nadšenia z chystania výbavičky, sa zmení na obdobie plné stresu a strachu o svoje nenarodené bábätko.
V tehotenstve musí žena absolvovať u svojho gynekológa viacero prehliadok, aby sa pravidelne, aspoň raz do mesiaca, sledoval stav dieťatka aj matky. Už v 11. týždni sa pacientke berie krv na alfafetoproteíny a tripple testy, z určitých hodnôt v krvi sa potom predpokladá výskyt vrodených vád. Tieto testy nie sú ale stopercentne presné a čoraz viac sa stretávajú s kritikou mamičiek i lekárov. Rizikovým faktorom sú najmä vyšší vek matky a dedičné dispozície. V prípade zvýšeného rizika na vrodené vady dieťatka sa matke odporúča podstúpiť amniocentézu, teda odber plodovej vody. Veľmi dôležitú úlohu zohráva aj 3D/4D ultrazvuk.
Downov, Edwardsov a Patauov syndróm
Každá bunka zdravého dieťatka aj dospelého človeka má v sebe 46 chromozómov, 23 z nich od matky a 23 od otca. V prípade Downovho syndrómu, najčastejšie sa vyskytujúcej genetickej poruche, ich má bunka 47, nadbytočný je chromozóm 21.Na potvrdenie syndrómu je najpresnejší 3D/4D ultrazvuk, kde sa sleduje predovšetkým koreň nosa, ktorý býva v prípade Downovho syndrómu široký a taktiež plochý vzhľad tváre. Ostatné viditeľné prejavy ako šikmejšie oči, menšie ušnice a nadbytočné kožné riasy si lekári všimnú až po narodení. Deti s Downovým syndrómom trápia počas života rôzne zdravotné ťažkosti, najmä znížená imunita, choroby tráviaceho ústrojenstva, srdca a štítnej žľazy.
V prípade Edwardsovho syndrómu ide taktiež o nadbytočný chromozóm, avšak č.18. Bohužiaľ, väčšinou ide o smrteľnú poruchu, často dochádza k samovoľnému potratu, keď sa však dieťatko narodí, iba malé percento prežije prvý rok. Deti narodené s Edwardsovým syndrómom majú malý obvod hlavičky, malú čelusť spolu s malými ústami, malé oči, krátky nos, krátky krk, zle vyvinuté kosti, prsty a iné. Počas života ich čakajú dlhé rehabilitácie, chirurgické zákroky, zápcha a rôzne infekcie.
Pri Patauovom syndróme ide o genetickú poruchu, pri ktorej sa vyskytuje v každej bunke nadbytočný chromozóm č.13. Pokiaľ v tehotenstve nedôjde k potratu, väčšina detí zomiera do dvoch mesiacov veku. Charakteristické prejavy sú rázštepy pery, vady neurologické, srdcové, rôzne vývojové chyby vnútorných orgánov, mentálna retardácia.
Rázštepy
Poznáme viacero druhov rázštepov, najznámejšie asi rázštepy pery, podnebia a chrbtice. Môžu sa však objaviť aj rázštepy brušnej dutiny. Rizikovými faktormi sú okrem dedičnosti nedostatočná výživa matky, nedostatok vitamínov, rôzne chemikálie, lieky a samozrejme aj vek matky. Na diagnostiku sa používa ultrazvuk. Pri rázštepe pery a podnebia sú už v dnešnej medicíne dobré vyhliadky na budúcnosť pomocou plastickej chirurgie, najčastejším prejavom je zle vyvinutá horná pera, môže byť však postihnutá aj horná čeľusť, takéto prejavy treba riešiť čo najskôr po narodení, aby dieťatko nemalo problém s papaním mliečka.
Počas prenatálneho vývoja sa vyvíjajú chrbtica a miecha. Stavce chrbtice sa dobre neuzavrú a vzniká štrbina. V tejto štrbine sa nachádza porušená miecha, čo vedie k problémom ako sú ochrnutie, defekty chrbtice a kĺbov a často býva zasiahnuté aj vylučovacie ústrojenstvo.
Menej často sa vyskytujú rázštepy brušnej steny, kedy sa brušná stena dobre neuzavrie, následkom sú zle uložené brušné orgány. Chirurgia má v tomto prípade veľmi dobré výsledky.
Pre každú ženu je hrozné vidieť svoje dieťa choré, bohužiaľ nie každej je dopriate porodiť zdravé dieťa. Nie všetko dokážeme v živote ovplyvniť, môžeme sa iba snažiť zdravo sa stravovať, dbať na dostatočný prísun vitamínov a byť čo najviac v pohode.
Ak by sa vám stalo, že vám vyjde zvýšené riziko vývojovej vady, nezúfajte. Existujú rôzne fóra a diskusie pre mamičky, ktoré mali taktiež pozitívne výsledky a dieťatko sa im narodilo zdravé. Pamätajte na to, že dieťatko váš stres a strach cíti a určite to preň nie je dobré. Nech už by sa stalo čokoľvek a bábätko sa predsa narodí choré, snažte sa mu aj cez utrpenie dať všetku svoju lásku a podporu a užívajte si každý deň, ktorý vám bol dopriaty stráviť spoločne.
Autor: Ivana Rosinská, Foto: pixabay.com
